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該男子本應在 40 歲出頭時患上阿爾茨海默氏病——他有一個基因突變，至少看起來是這樣。 他的大腦掃描甚至顯示出嚴重的萎縮和疾病的特徵：粗糙、堅硬的澱粉樣斑塊和意大利麵條狀的 tau 蛋白纏結。 但致命的腦部疾病直到該男子 67 歲時才出現。
現在，一項深入的研究工作已經找到了原因。 這名男子之所以受到保護，是因為不同基因的另一種突變阻止了疾病進入他的內嗅皮質。 大腦的那個小區域是神經元的樞紐，這些神經元參與記憶、物體識別、導航和時間感知。 科學家們認為阿爾茨海默病就是從那裡開始的。
A 紙 這一發現週一發表在《自然醫學》雜誌上。
為什麼重要：潛在的治療途徑。
超過六百萬 美國人患有阿爾茨海默氏症，這是一種眾所周知難以治療的疾病。 然而，這裡有一個突變的人，這種突變會導致最嚴重、進展最迅速的阿爾茨海默氏症。 而他的病，也耽誤了二十年。 如果一種藥物能起到突變的作用，導致大多數人在很晚的時候患上阿爾茨海默氏症，那麼結果可能具有變革性。
“這確實是下一代療法的秘密，”波士頓馬薩諸塞州眼耳醫院的細胞生物學家、研究團隊成員 Joseph F. Arboleda-Velasquez 博士說。 Arboleda-Velasquez 博士是一家生物技術公司的聯合創始人，該公司希望生產可對這項研究起作用的藥物。
德國漢堡大學神經病理學家、研究團隊成員 Diego Sepulveda-Falla 博士說，一種將疾病延遲二十年的藥物並非不可能。 該突變導致內嗅皮層中一種蛋白質 Reelin 的強效版本。 這種超強效的 Reelin 最終阻止了纏結的 tau 蛋白鏈粘在一起並形成阿爾茨海默氏症的特徵結構。
他說，這個想法是“用注射器進入並只治療大腦的一個區域”。
但華盛頓大學神經病學和臨床遺傳學名譽教授 Thomas Bird 博士警告說，這種治療在未來將被取消，並且可能無法實現。 伯德博士沒有參與這項研究。
內嗅皮層是一個非常小的區域。 “我們不知道它會造成什麼樣的損害，將針刺入並掉入化學物質，”他說。
背景：正在進行的研究的新成果。
對阿爾茨海默氏症進行了長達數十年的研究，研究對像是生活在哥倫比亞的 6,000 名中年患有導致阿爾茨海默氏症的基因突變的人。 許多人同意接受基因檢測、腦部掃描，並在死後進行腦部屍檢。
幾年前，當前研究中的同一個研究小組確定了一名女性也免受阿爾茨海默氏症的侵害。 但在她的案例中，復原力是由不同基因 APOE 的突變引起的。 不是在她大腦的一小塊區域缺少 tau 塊，而是在她的整個大腦中都缺失了。
但是，研究人員說，他們認為這兩名患者正在揭示治療阿爾茨海默氏症的新途徑。 突變的兩個基因中斷了 tau 在大腦中聚集所需的分子級聯事件。
接下來是什麼：額外的研究和聯合治療。
一種藥物可以保護其他患者的內嗅皮質的假設需要更多的研究。 但 Arboleda-Velasquez 博士說，動物研究已經在進行中。 該小組的成員正在將突變形式的 Reelin 注射到易患阿爾茨海默病樣疾病的小鼠大腦的同一部位，以觀察它是否具有保護作用。
埃里克雷曼博士說，未來可能涉及多種療法，他是研究小組的成員，鳳凰城班納阿爾茨海默病研究所的執行主任，也是許多製藥公司的付費顧問。 希望是防止澱粉樣蛋白和 tau 蛋白的積聚，並延緩易感人群的阿爾茨海默氏症，使其不再成為問題。
